Découverte du syndrome MINA et ses implications sur la motricité
Le nom MINA désigne le « syndrome de mutation de l’axonopathie NAMPT », une maladie génétique récemment identifiée. Cette affection, jusqu’ici inconnue, endommage les neurones impliqués dans le contrôle des mouvements et peut entraîner une perte de coordination, une faiblesse musculaire et des déformations du pied, allant jusqu’à une perte de motricité.
Des travaux menés par une équipe internationale ont été publiés récemment dans la revue Science Advances. Selon Shinghua Ding, professeur à la faculté d’ingénierie de l’Université du Missouri (États‑Unis) et coordinateur de ces études, le syndrome MINA résulte d’une mutation génétique rare de la protéine NAMPT, qui joue un rôle clé dans la production et l’utilisation de l’énergie nécessaire à la survie cellulaire.
Cette mutation toucherait principalement les motoneurones, c’est‑à‑dire les cellules nerveuses qui transmettent les signaux du cerveau et de la moelle épinière vers les muscles. Privées d’énergie, ces cellules ne parviennent plus à assurer leurs fonctions habituelles.
« Nous pensons que les cellules nerveuses sont particulièrement vulnérables à cette affection, car elles possèdent de longues fibres et nécessitent beaucoup d’énergie pour transmettre les signaux qui contrôlent les mouvements », a déclaré le Pr Ding dans un communiqué.
Pour l’instant, le syndrome MINA demeure incurable. Des essais sont en cours pour explorer des approches visant à augmenter les niveaux d’énergie dans les motoneurones affectés par la mutation.
Enjeux et perspectives
Les chercheurs soulignent la spécificité des motoneurones dans ce tableau et poursuivent les travaux pour mieux comprendre le mécanisme et identifier d’éventuelles pistes thérapeutiques.
